Что такое миодистрофия: причины и эффективные методы лечения

Миодистрофия — прогрессирующая атрофия мышц. Наблюдается довольно часто. Заболевают лица обоего пола. Болезнь наследственная.

Различают несколько форм миодистрофии, которые наследуются по разным типам и поэтому рассматриваются как самостоятельные заболевания.

Виды

Из них самым распространенным является юношеская миодистрофия Эрба-Рота, плече-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи-Дежерина и псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна.

Юношеская миодистрофия Эрба — Рота

Юношеская миодистрофия Эрба — Рота наследуется по аутосомно-рецессивным типом (болеют дети здоровых родителей). Первые признаки болезни проявляются преимущественно в 14-16 лет, очень редко — в 5-10-летнем возрасте.

Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке; походка становится «утиной». Атрофии сначала локализуются в проксимальных группах мышц тазового пояса и нижних конечностей. Иногда миодистрофичний процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого поясов.

В поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота. Вследствие атрофии формируются лордоз, крыловидные лопатки, «осиная талия». При вставании больные применяют вспомогательные приемы, опираются руками на бедра. Проявление псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильной ретракции незначителен.

Сухожильные рефлексы с верхних и нижних конечностей снижены. Течение болезни длительное, медленно прогрессирующее. В возрасте 35-40 лет больные теряют способность самостоятельно передвигаться, рано наступает инвалидность.

Плечо-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи — Дежерина

Плечо-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи — Дежерина наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клинические проявления плечо-лопаточно-лицевой миодистрофии Ландузи — Дежсрина

Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в возрасте 10-20 лет. Мышечная слабость и атрофии локализуются преимущественно в области лица, лопаток, плеч. Вследствие атрофии лица становится гипомимичним.

Для больных типичны гладкие лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывернутые губы (губы тапира).

Атрофии мышц плеча, большой грудной, переднего зубчатого, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплич, крыловидных лопаток, увеличение межлопаточной промежутке, уплощение грудной клетки, сколиоза. Иногда атрофии распространяются на мышцы нижних конечностей.

Псевдогипертрофии выраженные в икроножных и дельтовидных мышцах. В ранних стадиях болезни тонус снижен в проксимальных группах мышц. Сухожильные рефлексы снижены (преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча). Течение заболевания медленно прогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность.

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна — злокачественная из всех болезней нервно-мышечной системы. Это заболевание наблюдается только у мальчиков, так наследуется по рецессивному, сцепленным с Х-хромосомой типу. Передается болезнь по материнской линии, начинается в первые годы жизни.

Атрофия мышц вначале локализуется в мышцах тазового пояса и бедер, вследствие чего рано возникают затруднения при ходьбе вверх по лестнице; походка становится «утиной». Дети часто падают, с трудом поднимаются. Изменяется статика.

В возрасте до 10-12 лет больные теряют способность самостоятельно передвигаться, они прикованы к постели. При этой форме миодистрофии нарушается интеллект. Происходят изменения и в мышцах сердца. Развиваются псевдогипертрофии икроножных мышц.

В основе всех прогрессирующих миодистрофий лежит постепенное перерождение мышечных волокон скелетных мышц и замена их соединительной и жировой тканью. Вследствие этого развиваются ложные гипертрофии мышц, чаще икроножных (при миодистрофия Дюшенна и Эрба) и ретракция (сокращение) ахилловых сухожилий.

Дегенерация мышц происходит вследствие патологически измененного обмена веществ в них. Грубо нарушается белковый и углеводный обмен.

Источник: https://3dorovie.ru/meditsinskij-spravochnik/nervnye-bolezni/752-miodistrofiya.html

Наследственные заболевания нервно-мышечной системы, их клинические проявления и прогноз

Все наследственные заболевания нервно-мышечной системы являются, на первый взгляд, достаточно редкими: один случай встречается на 3, а то и на 50 тысяч человек. Но если взять число жителей в большом городе с населением в несколько миллионов человек, то окажется, что количество только одних пациентов с симптомами миодистрофии Дюшенна в «городе-двухмилионнике» приближается к 600 случаев.

Что такое наследственные нервно-мышечные болезни, и как они проявляются?

Эти заболевания имеют прогрессирующее течение, и их можно разделить на две различные группы:

• когда первично поражены мышцы (миопатии), в них находятся дефектные ферменты, аномалии строения белка. Такие болезни именуют также миодистрофиями;
• когда первично поражены периферические, двигательные нейроны, которые расположены в передних рогах спинного мозга. Эти заболевания называют спинальными амиотрофиями в случае поражения тел нейронов, и невральными амиотрофиями – если тела нейронов здоровы, но наблюдается нарушение нервно – мышечной проводимости в аксоне, или нерве.

Наконец, в отдельной статье рассмотрена миастения, которая является удивительным заболеванием: и нервы, и мышцы здоровы, но страдает синапс – месть соединения концевой пластинки нерва с мышечным волокном.

Наследственные миопатии

Примером болезней, протекающих с симптомами наследственных миопатий – детская псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна, поздняя дистрофия Беккера, плечелопаточная дистрофия Ландузи-Дежерина, и другие, более редкие формы: лопаточно – перонеальная форма Давиденкова, ювенильная дистрофия Эрба, офтальмоплегическая форма миопатии, дистальная миопатия Веландера, а также ряд врожденных и непрогрессирующих форм. Рассмотрим симптомы наиболее часто встречающихся миопатий.

Детская миодистрофия Дюшенна

Является злокачественной дистрофией, и встречается довольно часто – 1 случай на 3,5 тысячи, и только у мальчиков. Частота не зависит от расы, географии, социального положения. Болезнь проявляется прогрессированием мышечной слабости. Кроме этого, миопатия приобретает признаки мышечной гипотрофии, а затем – и атрофии.

Болезнь начинается рано, мышечная слабость возникает вначале в районе мышц таза, затем плеч, в возрасте ребенка до 3 лет.

Симптомы

При этой наследственной миопатии прогноз неблагоприятный: развивается полная обездвижннность, и в возрасте не старше 20 лет возникает смертельный исход.

У больных детей часто возникает умственная отсталость, и недоразвитие интеллекта.

Высокая частота встречаемости этого заболевания связана с тем, что белок «дистрофин», который находится на коротком плече «женской» Х-хромосомы, имеет очень высокую способность к возникновению спонтанных мутаций.

Поздняя псевдогипертрофическая миодистрофия Беккера

По клинике это заболевание протекает так же, как и болезнь Дюшенна. Но при этом оно начинается после 10-летнего возраста, возникает в 8 раз реже, чем предыдущее заболевание.

Заболевание также кодируется в виде рецессивного типа, сцепленного с полом, и для диагностики миодистрофей Беккера и Дюшенна можно применять одни и те же пробы ДНК.

Миопатия Ландузи – Дежерина

Это более редкий вид миопатии. Ее еще называют плечелопаточно-лицевой, по той причине, что поражаются мышцы лица и плечевого пояса. Мимика снижена, веки полностью не смыкаются, круговая мышца рта гипертрофирована, возникает симптом «губ тапира».

Возникает гипотрофия, атрофия и парезы в проксимальных отделах рук, появляется такой симптом, как «крыловидные лопатки». При далеко зашедшем течении возникает поражение мышц ног и тазового пояса.

В таком случае пациент с миопатией Ландузи – Дежерина может быть оформлен на получение пособия по инвалидности.

Это заболевание связано с тем, что фермент КФК (креатинфосфокиназа) не может превращать креатин в креатинфосфат, связывая его с АТФ. В результате мышца не получает высокоэнергетического соединения, которое может использоваться при повышенной мышечной работе. В результате накапливается КФК в мышцах, происходит их атрофия, а в поздних случаях – денервация.

Лечение при миопатии Ландузи – Дежерина симптоматическое. Прогноз – для жизни благоприятный, для качества жизни – возможно инвалидизация, начиная с возраста в 30-40 лет.

При всех наследственных миопатиях специфического лечения не разработано.

Применение гормонов приводит к замедлению прогрессирования поражения мышц, при выраженной дистрофии мышц показано хирургическое лечение (например, операция артродеза) при привычном вывихе болтающегося сустава.

Выводы

Все наследственные миопатии относятся к генетическим редким заболеваниям, и при помощи пренатального скрининга можно установить точно, болеет ли будущий малыш той или иной формой миопатии.

В том случае, если известно точно «генеалогическое дерево» и история заболевания, то врач генетик может и заранее, до зачатия точно предсказать вероятность появления дефектного гена на свет, и рекомендовать воздержаться от зачатия, особенно гетерозиготным носителям гена.

В том случае, если после зачатия рождается девочка, то она больной не будет, но может нести дефектный ген. Поэтому консультация у генетика – это очень важный этап в планировании семьи у подобных пациентов.

Источник: http://vekzdorov.info/nasledstvennye-miopatii-i-miodistrofii-ih-klinicheskie-proyavleniya-i-prognoz.html

Мышечная дистрофия приговор или испытание на прочность?

В современной неврологии существует огромное количество заболеваний, характер возникновений которых не поддаются рациональному объяснению со стороны специалистов. К таким болезням можно отнести группу таких недугов, как мышечная дистрофия. Всего разновидностей данной болезни девять, но обо всем по порядку…

Общие сведения

Мышечная дистрофия — это хроническое наследственное заболевание в результате развития которого происходит поражение мышечной системы человека. Пораженные мышцы перестают нормально функционировать, истончаются в размерах, а в месте их расположения в организме постепенно нарастает жировая прослойка.

Разновидности мышечной дистрофии

В современной неврологии данный недуг классифицируется на девять различных болезней. Классификация заболевания связана с:

• локализацией мышечных нарушений;
• характеристиками болезни;
• агрессивностью развития;
• возрастом.

Так, мышечная дистрофия бывает:

• Дюшенна;
• миотоническая (болезнь Штейнерта);
• Беккера;
• Эрба Рота;
• юношеская форма дистрофии Эрба-Рота;
• плече — лопаточная лицевая форма (Ландузи-Дежерина);
• алкогольная миопатия;
• дистальная форма;
• миодистрофия Эмери —Дрейфуса.

Дистрофия Дюшенна

Наиболее известная форма прогрессирующая дистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая дистрофия, мерозин — негативная врожденная дистрофия). Данная разновидность недуга проявляется в детском возрасте начиная с двух до пяти лет.

В первую очередь от данного недуга страдают мышцы нижних конечностей, которые несмотря на малоподвижный образ жизни у маленьких пациентов, постепенно увеличиваются в размерах.

Данная особенность связана с нарастанием жировой ткани вместо мышц.

Постепенно, по мере прогрессирования болезни она переходит в верхнюю часть и поражает мышцы верхних конечностей. Как правило, уже к двенадцатилетнему возрасту маленький пациент перестает полностью двигаться. Летальность у данного заболевания очень высока примерно 85–90% больных не доживают до 20-летнего возраста.

Болезнь Штейнерта

Врожденная дистрофия Штейнера не зря имеет название миотоническая, так как в результате прогрессирования болезни происходит слишком медленное расслабление мышц после их сокращения (такое явление называется миотонией).

Данное заболевание, в отличие от предыдущего распространено у взрослых, в возрасте от 20 до 40 лет. Имеют место быть и случаи прогрессирования болезни у детей, как правило, в младенческом возрасте, однако, это скорее исключение, чем правило.

На лицо признаки миотонии (приоткрытый рот и веки)

Гендерной зависимости болезнь не имеет и в равной степени от нее страдают как мужчины, так и женщины. Отмечается, что при недуге проявляется слабость мимических мышц лица, а также конечностей. Прогрессирование, в отличие от болезни Дюшенна происходит медленно.

Болезнь Беккера

Данная форма болезни также долго прогрессирует, и пациент длительное время чувствует себя хорошо. Обострение недуга может произойти на фоне полученных травм или различных заболеваний нервной системы, которые своим течением ускорят развитие недуга.

Болезнь Эрба-Рота и юношеская ее форма

Данное аутосомно — рецессивное заболевание развивается у пациентов после 20 лет, а юношеская форма у детей и подростков 11—13-летнего возраста. Прогрессирование болезни происходит по восходящему варианту, то есть сначала поражаются мышцы нижних конечностей, и постепенно происходит восхождение недуга к верхним конечностям.

Отличительной чертой недуга является наличие выступающих лопаток, которые по мере прогрессирования выступают более явно и очевидно.

Во время ходьбы отмечается переваливание пациента, выпячивание живота и задвигание грудной клетки.

Болезнь Ландузи-Дежерина

Плече-лопаточно-лицевая форма данного заболевания является наиболее безразборным видом, так как поражает людей в возрасте от пяти до 55 лет. Для данного недуга характерно очень длительное развитие, пациент может сохранять трудоспособность до 25 лет жизни с данной болезнью.

Отличительными симптомами является поражение лицевых мышц, в результате чего у больного могут возникнуть проблемы с четкостью произношения, в связи с неполным смыканием губ. Кроме того, отмечается неполное смыкание век.

По мере развития у больного атрофируются лицевые мышцы, мышцы плеч, конечности и туловища.

Алкогольная миопатия

Данный вид болезни также несвязан с генными мутациями и причина его возникновения одна — злоупотребление алкоголем. У больных могут отмечаться болевые синдромы в конечностях, связанные именно с поражением мышц.

Различают острую и хроническую алкогольную миопатию.

Дистальная форма

Дистальная форма мышечной дистрофии является доброкачественным вариантом прогрессирующей дистрофии. Как правило, данное заболевание трудно дифференцировать от невральной амиатрофии Мари-Шарко. Для разделения этих двух заболеваний требуется проведение электроэнцефалограмму головы, которая и дает понимание с какой болезнью предстоит иметь дело.

К основным симптомам недуга относят атрофию мышц конечностей с их последующим исхуданием. Возможны парезы стоп, кистей рук и т. п.

Миодистрофия Эмери —Дрейфуса

Данный тип болезни первоначально, вообще, не был выделен в качестве отдельного заболевания, так как по своей симптоматике был схож с дистрофией Дюшенна. Однако, в дальнейшем в результате длительного исследования было установлено, что болезнь Эмери —Дрейфуса обладает индивидуальной симптоматикой.

Классификация по местам поражения

Болезнь относят в разряд редких. В группе риска находятся люди до 30 лет, как правило, юный возраст. Есть свидетельства о проявлении симптомов и после 30 лет, но они единичны.

Основное отличие данного вида болезни — это проблемы с мышцами сердца, которые в итоге могут стать причиной смерти. Кардиомиопатия при данном недуге не единственное отличие. Кроме проблем с сердцем, у пациентов наблюдают стандартные для дистрофии Дюшенна признаки, но в более щадящем режиме развития.

Причины

Негативная составляющая болезней нервной системы заключается в том, что они тяжело поддаются изучению. По этой причине не до конца известно о факторах, провоцирующих развитие той или иной формы мышечной дистрофии.

Основная причина, для формирования большинства подвидов данной болезни является генная мутация, в частности гена, который отвечает за синтез белка.

К примеру, болезнь Дюшенна имеет прямое отношение к мутации половой Х хромосомы. Основной переносчик нехорошего гена выступают девушки, которые несмотря на его наличие в собственной ДНК не страдают от данной болезни.

Что касается миотонической формы, то виновник ее возникновения ген, расположенный в 19 хромосоме.

Основные симптомы

Наличие большого количество различных подвидов у данного недуга указывает на различия в симптоматике, однако у болезни есть общие симптомы, которые в себя включают:

• сниженный болевой порог или полное его отсутствие;
• снижение тонуса мышц;
• наличие болевых ощущений в пораженных участках;
• планомерная атрофия скелетных мышц;
• изменения в манере ходьбы;
• невозможность устойчиво стоять на ногах и передвигаться, вследствие чего больной часто спотыкается и падает;
• хроническая усталость;
• изменение мышц в размерах как в большую, так и в меньшую сторону;
• постепенное утрачивание навыков у детей, которые им только получилось приобрести и развить.Некоторые сигналы дистрофии

Диагностика мышечной дистрофии

Диагностические мероприятия при подобном недуге обширны, так как существует большое количество болезней, от которых необходимо дифференцировать болезнь.

На первоначальном этапе доктор обязательно изучит анамнез больного, уточнит о симптоматике, режиме дня и т. п. Эти данные требуются для составления плана проведения последующих диагностических мер, которые могут в себя включать:

• электромиография;
• соскоб мышечной ткани для анализа;
• генетическое тестирование;
• анализ крови и мочи;
• дополнительная консультация ортопеда, гинеколога и терапевта.

Стоит отметить, что чем позже проявилась болезнь, тем лучше для больного, так как ранние симптомы в большинстве случаев заканчиваются смертью.

Лечение

Лечение мышечной дистрофии процесс сложный и затяжной, однако, в настоящее время не создано лекарство, которое полностью исцеляет больного. Все мероприятия направлены на облегчение жизни больного и восстановления некоторых утраченных способностей.

Для затормаживания развития болезни назначают следующие препараты:

• кортикостероиды;
• витамины В1;
• аденозинтрифосфат (АТФ).

Кроме того, для замедления процесса развития используют фетальные стволовые клетки, которые замедляют процесс дистрофии.

Помимо того, в качестве профилактических мероприятий назначают:

• массаж;
• физиотерапию;
• дыхательную гимнастику.

Помимо стандартных вариантов лечения, важно постоянно руководствоваться тремя главными составляющими в процессе жизнедеятельности:

1. Адекватная физическая активность.
2. Своевременная психологическая поддержка.
3. Соблюдение диеты.

Физическая активность

Отсутствие желания у человека бороться с недугом оказывает негативное воздействие на организм. Судите сами, пассивность, нежелание двигаться угнетает и без того пораженную мышечную систему. Мышцам необходимо давать нагрузку, так как без нагрузки дистрофичные процессы начинают происходить быстрее, тем самым прогрессируя в более быстром темпе.

При наличии болей в мышцах отлично подойдет плавание, йога, упражнения на растяжку.

Психологическая поддержка

Психологическая поддержка окружения важна для больного человека. А если недуг такой серьезный, как этот тем более. Для кого-то будет достаточно обычной поддержки со стороны друзей и родных, а кому-то может потребоваться квалифицированная психологическая помощь.

Важно дать понять такому человеку, что он не остался один на один со своей проблемой. Он должен понимать, что ему есть к кому обратиться, есть люди, которые сопереживают и поддерживают его.

Диета

Что касается режима питания и соблюдения диеты, существует расхожее мнение, что соблюдение противовоспалительной диеты может замедлить прогрессирование недуга. Данная диета снижает воспаление, уровень глюкозы, выводит токсины из организма и питает его полезными веществами.

Суть такой диеты в следующем:

1. Отказ от продуктов, содержащих «плохие» жиры и замена их на «хорошие», введение в рацион ненасыщенных жиров, которые содержатся в оливковом, льняном, кунжутном масле, авокадо.
2. Применение в пищу мяса и рыбы, при производстве которых не были использованы антибиотики или гормоны.
3. Полное удаление из рациона рафинированного сахара и глютена.
4. Употребление в пищу следующих продуктов — китайская капуста, брокколи, сельдерей, ананас, лосось, свекла, кукумария, имбирь, куркума и других продуктов, обладающих противовоспалительными свойствами.
5. Молочные продукты допустимы только на основе овечьего и козьего молока.
6. Допустимо употребление травяных чаев, лимонада, кваса, морсов и натуральных соков.

Профилактика

Так как мышечную дистрофию довольно тяжело предсказать и обнаружить на раннем этапе, профилактические мероприятия сводятся к двум простым рекомендациям:

• Обязательное обследование женщины на этапе планирования беременности на предмет наличия мутаций в генах.
• В случае если до беременности, по каким-либо причинам не было сделано генетического обследования, уже в период беременности проводится тест на определение у плода мутаций в Х хромосоме.

Прогноз и осложнения

В зависимости от вида болезни прогноз может быть разным, и тем не менее можно выделить несколько возможных осложнений, возникающих при данном недуге.

• нарушения сердечной деятельности
• искривление позвоночника
• снижение интеллектуальных способностей больного
• снижение двигательной активности
• нарушения дыхательной системы
• летальный итог

Итак, мышечная дистрофия довольно опасное и неизлечимое заболевание, поэтому будущим родителям необходимо с глубокой ответственностью относиться к планированию беременности. Берегите себя и своих будущих детей!

Источник: https://nervivporyadke.ru/pns/myshechnaya-distrofiya.html

Лечение недуга

Миопатии (греч. mys, myos мышца + pathos страдание, болезнь) – нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся прогрессирующим развитием первичного дистрофического или вторичного (денервационного) атрофического процесса в скелетной мускулатуре, сопровождающиеся мышечной слабостью и двигательными нарушениями.

Миопатии включают как наследственные нервно-мышечные заболевания, так и разнообразные нервно-мышечные синдромы при ряде соматических и неврологических болезней.

Наследственные миопатии, в основе которых лежат первичные обменные нарушения и расстройства микроциркуляции в мышечной ткани, приводящие к дистрофии мышечных волокон с замещением их соединительной и жировой тканью, относят к группе прогрессирующих мышечных дистрофий, а наследственные миопатии, обусловленные нарушением иннервации мышц вследствие поражения сегментарных мотонейронов спинного мозга или периферических нервных волокон, – к группе спинальных или невральных амиотрофий.

Миопатии могут иметь аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или сцепленный с полом тип наследования. Отдельные нозологические формы отличаются преимущественным поражением тех или иных функциональных отделов мышечной системы.

Миопатии делятся на несколько форм:

1. Поясные формы, при которых в первую очередь страдают мышцы плечевого и тазового поясов (например, мышечная дистрофия Эрба – Рота, лицеплечелопаточная мышечная дистрофия Ландузи – Дежерина)

2. Дистальные, к которым относятся все невральные амиотрофии, а также дистальная форма мышечной дистрофии Говерса – Веландера

3. Пояснично-дистальные (лопаточно-перонеальная мышечная дистрофия Давиденкова),

4. Лицевую

5. Глазоглоточную – с преимущественным поражением мышц лица, глаз и глотки и другие формы.

6. Псевдогипертрофические формы мышечных дистрофий Дюшенна, Беккера и др. Замещение дистрофичных мышечных волокон соединительной и жировой тканью, иногда приводит к увеличению объема мышц, образованию так называемых псевдогипертрофий (главным образом икроножных мышц и мышц предплечья)

Различают также формы, при которых развивается миосклеротический процесс, приводящий к образованию мышечных контрактур.

К спинальным амиотрофиям относят главным образом две формы: детскую форму Верднига – Гоффманна, дебют которой может приходиться на разный возраст в пределах от внутриутробного периода до дошкольного возраста, но чаще клинически проявляется в первые месяцы жизни, и юношеская форма Кугельберга – Веландера.

Группа невральных амиотрофий включает большое количество наследственных полиневропатий, однако классической ее формой является перонеальная амиотрофия Шарко – Мари – Тута. Несмотря на различное (первично-мышечное или денервационное) происхождение при наследственных, включая мышечные дистрофии, спинальные и невральные амиотрофии, наблюдаются характерные симптомы: миопатические приемы при вставании (прием «лесенки», когда больной, выпрямляясь после наклона туловища вперед, вынужден последовательно опираться руками на колени, бедра и т.д.), миопатическая «утиная» походка, «крыловидные» лопатки (слабость лопаточных мышц), симптом «свободных надплечий» (слабость мышц плечевого пояса) и др.

Миопатии. Патогенез.

В основе развития миопатии лежат нарушение обмена в мышечных клетках, изменение синтеза нуклеиновых кислот, значительное преобладание ускоренного распада белков мышц над измененным их синтезом.

Мышцы при миопатии истончены, часть волокон замещена жировой тканью; при электронной микроскопии обнаруживают изменение структуры мембран мышечных клеток.

Основные признаки миопатии – нарастающая мышечная слабость, симметричная атрофия мышц, снижение сухожильных рефлексов, в поздних стадиях – деформация костей и суставов. Постоянно выражены вегетативнотрофические расстройства.

Миопатии. Диагностика.

Дифференциальная диагностика миопатии основываются на данных клинического обследования больного, результатах электромиографии, определения скорости проведения импульса по нервам, а также гистологического исследования биоптатов мышц.

К миопатическим синдромам относят нервно-мышечные расстройства при эндокринных заболеваниях и патологических состояниях (сахарном диабете, гипертиреозе, гипотиреозе), диффузных заболеваниях соединительной ткани (узелковом периартериите, системных красной волчанке и склеродермии, дерматомиозите), порфирии, заболеваниях печени, почек, сердечно-сосудистой системы, гипоталамических синдромах, ряде интоксикаций.

Миопатии. Лечение

Лечение наследственных миопатии направлено на коррекцию метаболизма и микроциркуляции в нервной и мышечной системах с помощью анаболических средств, препаратов калия, витаминов, биогенных стимуляторов (церебролизина, аминалона, энцефабола), антихолинэстеразных средств, препаратов трофотропного действия (солкосерила, альбумина, цитохрома и др.), вазоактивных средств (пентоксифиллина, никотиновой кислоты, кавинтона). При миопатических синдромах применяется указанная терапия, но основной акцент делается на лечение основного заболевания. Как правило, лечение длительное. Амбулаторные курсы чередуют с курсами лечения в стационаре. Больные находятся под диспансерным наблюдением врача-невропатолога.

Миодистрофии.

Миодистрофии (греч. mys, myos мышца + дистрофия) – группа заболеваний, характеризующихся дистрофическими изменениями мышечной ткани

Дистрофии мышечные прогрессирующие (синоним миодистрофии) — группа наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями. Различные формы миодистрофии отличаются разным типом наследования, вариабельностью возраста начала заболевания, преимущественной локализацией поражения мышц и другими признаками.

Прогрессирующие мышечные дистрофии (миодистрофии) – наиболее распространенные наследственные, системные заболевания с одновременным поражением скелетной мускулатуры и сердечной мышцы, в основе которых, согласно ведущей теории патогенеза, лежит генетически детерминированный дефект мембран миоцитов.

Мембранодестабилизирующие процессы в миоцитах скелетной мускулатуры и миокарда при миодистрофии приводят к выходу в кровоток ферментов и миоглобина – кислородпереносящего белка, являющегося наиболее чувствительным и специфическим маркером повреждения мышечной ткани.

К наиболее часто встречающимся формам относится псевдогипертрофическая (Х-хромосомная) злокачественная миодистрофия Дюшенна; псевдогипертрофическая (Х-хромосомная), доброкачественная миодистрофия Беккера — Кинера; поясно-конечностная, юношеская (аутосомно-рецессивная) миодистрофия Эрба — Рота; плече-лопаточно-лицевая (аутосомно-доминантная) миодистрофия Ландузи — Дежерина. Редкими являются дистальная, офтальмоплегическая, бульбарная и другие смешанные и переходные формы.

Существует несколько гипотез патогенеза миодистрофии. Наиболее достоверной считают теорию дефектных мембран, согласно которой в основе патогенеза миодистрофии лежит нарушение структуры сарколеммы и саркоплазматической сети.

В связи с повышенной проницаемостью сарколеммы происходит «утечка» в кровь различных веществ из мышцы (ферментов, аминокислот, углеводов, креатина и др.).

Это позволяет использовать биохимические методы с целью диагностики отдельных форм, определения тяжести, прогноза заболевания, оценки эффективности терапии, а также для выявления гетерозиготного носителя.

Миодистрофии. Клиническая картина.

Характерными симптомами миодистрофии являются мышечная слабость и атрофия мышц, которые могут проявляться в различные возрастные периоды, но чаще развиваются в детском и юношеском возрасте. Дети поздно начинают ходить, быстро утомляются, неуклюжи в ходьбе, спотыкаются при беге, часто падают, с трудом поднимаются по лестнице.

Двигательные нарушения постепенно прогрессируют. Возникает миопатическая утиная походка. В случае поражения мышц тазового пояса и конечностей затруднен переход из горизонтального положения в вертикальное; при поражении дистальных групп мышц ног появляется петушиная походка.

Стойкость и нарастание двигательных нарушений позволяют диагностировать миодистрофию уже на ранних стадиях заболеваниях.

При обследовании больного обнаруживают генерализованную или локальную атрофию мышц.

Локальная атрофия мышц выявляется лишь на ранних стадиях заболевания, по мере прогрессирования патологического процесса атрофия мышц приобретает генерализованный характер вплоть до мышечной кахексии.

Атрофированные мышцы истончены, дряблые при пальпации, однако следует отметить, что наряду с атрофией мышц выявляется псевдогипертрофия (замещение атрофированных мышц жировой клетчаткой, соединительной тканью).

Миодистрофический процесс сопровождается поражением соединительной ткани, миосклерозом, развитием сухожильно-связочных ретракций, ограничением объема движений в суставах, укорочением пяточного (ахиллова) сухожилия, контрактурами. Одновременно с развитием мышечных атрофий снижаются сухожильные рефлексы, в первую очередь коленные.

Псевдогипертрофическая злокачественная миодистрофия Дюшенна проявляется в возрасте 2—5 лет. Обездвиженность больных, как правило, наступает в возрасте 14—15 лет, смерть наступает в возрасте 15—18 лет.

Характерны поясно-конечностная атрофия мышц, преимущественно мышц тазового пояса и бедер, истинная гипертрофия или псевдогипертрофия икроножных мышц, ранние сухожильно-связочные ретракции (укорочение сухожилий и связок), контрактуры крупных суставов.

Коленные рефлексы рано исчезают, ахилловы рефлексы сохраняются.

Особенностями этой формы миодистрофии являются сопутствующая поражению мышц умственная отсталость, снижение интеллекта, адипозогенитальный синдром, остеопороз и истончение кортикального вещества костей, кардиомиопатия, легочно-сердечная недостаточность.

Уже в ранних стадиях заболевания обнаруживают креатинурию, гипераминоацидурию, повышение альдолаз, трансаминаз (особенно аланиновой) и специфического фермента мышечной ткани — креатинфосфокиназы.

Нарушения всех видов обмена веществ (углеводного, жирового, белкового), гипераминоацидурия, гиперферментурия, пентозурия, креатинурия могут наблюдаться и при других формах нервно-мышечных заболеваний.

Однако при миодистрофии Дюшенна биохимические изменения выражены в большей степени, что является дополнительным критерием при оценке тяжести заболевания. Эти изменения служат биохимическими маркерами при выявлении гетерозиготных носителей. Миодистрофия Дюшенна передается по рецессивному типу, сцепленному с полом.

У матери — носительницы мутантного гена обнаруживают малые признаки болезни: уплотнение икроножных мышц, мышечную слабость при физической нагрузке, миодистрофические изменения при электромиографии, гиперферментемию.

Наряду с классическим рецессивным типом наследования встречаются отклонения в типе наследования, например существуют семьи, где все мальчики страдают этим заболеванием, а также семьи, где заболевание встречается у девочек.

Миодистрофии. Диагноз.

Диагноз «прогрессирующие миодистрофия» может быть поставлен в амбулаторных условиях. Обследование в стационаре необходимо в случаях редких форм или для проведения дифференциального диагноза.

Во всех случаях обнаружения у больного мышечной слабости и атрофии, двигательных нарушений прогрессирующего характера необходимо изучить семейный анамнез, обследовать родственников (гетерозиготных носителей) для выявления у них малых признаков заболевания.

Дифференциальный диагноз следует проводить с врожденными миопатиями, характерными признаками которых являются диффузная мышечная гипотония, гипотрофия. Д. м. п. следует также дифференцировать с вторичными миопатическими синдромами, которые возникают на фоне воспалительных, сосудистых, токсических, метаболических процессов, или обусловлены воздействием физических факторов.

Миодистрофии. Лечение

Лечение патогенетическое и симптоматическое.

Комплексный курс лекарственной терапии включает назначение аминокислот (глутаминовой кислоты, метионина), пирацетама, витаминов (А, В, С, D, Е, кофермента Q), сосудорасширяющих препаратов (ксантинали никошнат), никотиновой кислоты, средств, корригирующих энергетические процессы в мышцах (АТФ, АДФ), антихолинэстеразных препаратов (прозерина, сангвиритрина, пиридостигмина бромида), препаратов калия и кальция (калия хлорида, кальция глюконата), анаболических гормонов (неробола, ретаболила). Последние назначают лицам мужского пола в случаях мышечной кахексии для увеличения объема и массы мышц. ЛФК, массаж применяют строго дозированно по индивидуальным схемам. Благоприятный эффект оказывает электростимуляция мышц.

Ортопедические мероприятия направлены на профилактику ретракции и контрактур. Рекомендуется преимущественно молочно-растительная диета (фрукты, овощи, продукты козьего молока, орехи, мед).

Во всех случаях заболевания комплексное лечение способствует стабилизации процесса и улучшению самочувствия больных. При выявлении в семье больного Д. м. п. рекомендуется обращение в медико-генетическую консультацию.

Примечание

США, Массачусетс. Американские генетики обнаружили ген, дефект которого лежит в основе патогенеза одного их видов мышечной дистрофии. Мутации этого гена, расположенного в 3-й хромосоме, вызывают не только прогрессирующую мышечную слабость и атрофию мышечной ткани, но и гормональные нарушения, развитие катаракт, заболеваний сердца и инсулин-независимый сахарный диабет.

Авторы этой работы, сотрудники Института генетики человека Университета штата Миннесота, показали, что любые мутации в обнаруженном ими гене вызывают уникальные биохимические изменения в мышечных клетках.

В большинстве случаев дефект гена приводит к нарушению структуры и функции кодируемого им белка, что и становится причиной болезни. В данном же случае мутация гена миодистрофии приводит к синтезу аномальной иРНК, которая не подвергается трансляции или расщеплению и накапливается в мышечных клетках.

Именно иРНК, а не белок, нарушает сократимость клеток и вызывает другие проявления миодистрофии.

Ученые считают, что обнаруженный ими ген может стать мишенью для методов диагностики миодистрофии. «Возможность ранней диагностики этого заболевания окажет нам неоценимую помощь в его лечении», – заявил Джон Дэй (John Day), невролог Униветситета Миннесоты и один из соавторов открытия.

УЧЕНЫЕ ИЗ США НАУЧИЛИСЬ СОХРАНЯТЬ МЫШЦЫ ДО ГЛУБОКОЙ СТАРОСТИ

Американские ученые вывели генетически модифицированную мышь, которая не теряет мышечную массу в процессе старения. Даже в 20 месяцев, что для грызунов считается средним возрастом, их мышцы были больше похожи на мышцы молодых особей и были заметно больше, чем у большинства обычных мышей того же возраста.

В ходе эксперимента еще на стадии эмбриона ученые внедряли в ДНК мышей ген, который отвечает за избыточный синтез инсулиноподобного фактора роста мышц. Это вещество, которое встречается в мышечных клетках и в естественных условиях, обеспечивает их рост и деление.

Однако со временем его уровень перестает обеспечивать восстановление мышечных клеток.

Такие процессы происходят и у мышей, и у человека.У большинства млекопитающих с возрастом мышечная масса, а, соответственно, и сила, уменьшается примерно на треть. Хотя до конца механизм этого явления не понятен, предполагается, что важнейшим моментом в этом процессе является недостаток выработки инсулиноподобного фактора роста.

Ученые предполагают, что полученные в экспериментах на мышах данные помогут не только поддерживать молодость здоровых людей, но и лечить некоторые серьезные заболевания.

Процессы, которые наблюдаются при недостатке инсулиноподобного фактора роста напоминают таковые при миодистрофиях, вот почему открытие ученых может дать важную информацию для разработки эффективных методов лечения этих тяжелых заболеваний.

Источник: https://farmf.ru/lekcii/miopatii-miodistrofii-myshechnaya-tkan/